Por: www.agfabry.org
A doença de Fabry é uma doença genética hereditária, causada pela insuficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase.
Essa enzima é responsável por eliminar do organismo uma gordura chamada globotriaosilceramida (ou GL-3). O acúmulo dessa gordura no organismo é o que causa os problemas da Doença de Fabry.
Com esse acúmulo de GL-3 nas paredes de vasos sanguíneos e outros tecidos, órgãos como o cérebro, coração e rins deixam de funcionar corretamente, provocando problemas que causam risco de morte.
Estima-se que a cada 40.000 pessoas, uma possua a Doença de Fabry. Por ser uma doença progressiva, se não tratada, a expectativa de vida dos portadores é reduzida em 20 anos para homens e 15 para mulheres.
Manifestações clínicas:
Na infância
- Crises de dor, acroparestesias
- Redução da sudorese
- Opacidades da córnea e do cristalino
- Febre recorrente
- Intolerância ao calor e ao frio
- Alterações psicossociais
- Distúrbios gastrointestinais
Na Adolescência
- Crises de dor, acroparestesias
- Redução da sudorese
- Opacidades da córnea e do cristalino
- Febre recorrente
- Intolerância ao calor e ao frio
- Alterações psicossociais
- Distúrbios gastrointestinais
- Proteinuria
- Angioqueratomas
Na fase adulta
- Crises de dor, acroparestesias
- Redução da sudorese
- Opacidades da córnea e do cristalino
- Febre recorrente
- Intolerância ao calor e ao frio
- Alterações psicossociais
- Distúrbios gastrointestinais
- Proteinuria
- Angioqueratomas
- Fadiga
- Complicações cardíacas
- AVC precoce
- Insuficiência renal
Tratamento:
Atualmente existem terapias de reposição enzimática (TRE), que permitem restabelecer o nível de atividade enzimática do paciente. Até o presente momento existem dois medicamentos disponíveis no mercado.
A reposição enzimática é feita com o acompanhamento de médicos e enfermeiros, geralmente em hospitais ou centros especializados. O medicamento é injetado via intravenosa e o tempo total de aplicação varia entre 40 minutos e 4 horas.
O tempo para que os efeitos positivos do tratamento manifestem-se varia de pessoa para pessoa. Infelizmente, mesmo com o tratamento, alguns sintomas prevalecem, porém em menor escala.
Fonte: AGFabry
Imagem: Pinterest
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Sobre a autora deste blog:
Ane Caroline Janiro – Psicóloga clínica, idealizadora e editora do Psicologia Acessível.
CRP: 06/119556
Sobre o Psicologia Acessível (saiba mais aqui).
Boa matéria. Seria interessante relacionar quais as alterações psicossociais mais observadas.
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Obrigada pela sugestão, Marinalva! Vamos abordar mais o tema por aqui! Abraços!!
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