Por: www.agfabry.org

A doença de Fabry é uma doença genética hereditária, causada pela insuficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase.

Essa enzima é responsável por eliminar do organismo uma gordura chamada globotriaosilceramida (ou GL-3). O acúmulo dessa gordura no organismo é o que causa os problemas da Doença de Fabry.

Com esse acúmulo de GL-3 nas paredes de vasos sanguíneos e outros tecidos, órgãos como o cérebro, coração e rins deixam de funcionar corretamente, provocando problemas que causam risco de morte.

Estima-se que a cada 40.000 pessoas, uma possua a Doença de Fabry. Por ser uma doença progressiva, se não tratada, a expectativa de vida dos portadores é reduzida em 20 anos para homens e 15 para mulheres.

Manifestações clínicas:

Na infância

• Crises de dor, acroparestesias
• Redução da sudorese
• Opacidades da córnea e do cristalino
• Febre recorrente
• Intolerância ao calor e ao frio
• Alterações psicossociais
• Distúrbios gastrointestinais

Na Adolescência

• Crises de dor, acroparestesias
• Redução da sudorese
• Opacidades da córnea e do cristalino
• Febre recorrente
• Intolerância ao calor e ao frio
• Alterações psicossociais
• Distúrbios gastrointestinais
• Proteinuria
• Angioqueratomas

Na fase adulta

• Crises de dor, acroparestesias
• Redução da sudorese
• Opacidades da córnea e do cristalino
• Febre recorrente
• Intolerância ao calor e ao frio
• Alterações psicossociais
• Distúrbios gastrointestinais
• Proteinuria
• Angioqueratomas
• Fadiga
• Complicações cardíacas
• AVC precoce
• Insuficiência renal

Tratamento:

Atualmente existem terapias de reposição enzimática (TRE), que permitem restabelecer o nível de atividade enzimática do paciente. Até o presente momento existem dois medicamentos disponíveis no mercado.

A reposição enzimática é feita com o acompanhamento de médicos e enfermeiros, geralmente em hospitais ou centros especializados. O medicamento é injetado via intravenosa e o tempo total de aplicação varia entre 40 minutos e 4 horas.

O tempo para que os efeitos positivos do tratamento manifestem-se varia de pessoa para pessoa. Infelizmente, mesmo com o tratamento, alguns sintomas prevalecem, porém em menor escala.

Fonte: AGFabry

Imagem: Pinterest

*Ao reproduzir este conteúdo, não se esqueça de citar as fontes.

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Sobre a autora deste blog:

Ane Caroline Janiro – Psicóloga clínica, idealizadora e editora do Psicologia Acessível.
CRP: 06/119556

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